Zespół Brugadów :: Kardioserwis PL

Zespół Brugadów – genetyczna bomba zegarowa

Zespół Brugadów to rzadka choroba serca o podłożu genetycznym. Zespół Brugadów polega na zaburzeniu przepływu prądów jonowych w mięśniu sercowym na skutek mutacji białka budującego jeden z kanałów jonowych błony komórkowej. Dotychczas znamy jedną mutację odpowiedzialną za zespół Brugadów w genie SCN5A, która odpowiada za co piąty przypadek tej choroby, pozostałe mutacje na razie są nieznane. Chociaż zespół Brugadów dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, jednak aż 8 krotnie częściej ujawnia się u mężczyzn. Zespół Brugadów powoduje zaburzenia elektryczne, przy zachowanej prawidłowej budowie i funkcji skurczowo-rozkurczowej serca. Zespół Brugadów może występować w postaciach mieszanych z zespołem długiego QT czy choroby układu przewodzącego.

Zespół Brugadów na skutek opisanych powyżej zaburzeń może prowadzić do powstawania wielokształtnych częstoskurczy komorowych, które mogą prowadzić do zatrzymania akcji serca w mechanizmie migotania komór. Zespół Brugadów najczęściej ujawnia się pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Objawy jakie powoduje zespół Brugadów to kołatania serca, zawroty głowy, omdlenia do nagłej śmierci sercowej włącznie. Arytmia pojawia się najczęściej w czasie spoczynku i w nocy. W części przypadków zespół Brugadów jest bezobjawowy.

Zespół Brugadów rozpoznaje się na podstawie zapisu EKG, w którym obserwuje się charakterystyczne uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1-3 (typ 1). Zespół Brugadów typy 2 i 3 jest mniej charakterystyczny i wymaga odróżnienia o wielu innych zaburzeń. Zmiany w EKG mogą być zmienne, a nawet okresowo nie występować, dlatego jeśli podejrzewa się zespół Brugadów, wykonuje się lekowy test prowokacyjny w celu ujawnienia typowego obrazu EKG (typ 1). Badanie EKG metodą Holtera może wykazać bez/skąpoobjawowe częstoskurcze komorowe. Badania genetyczne są mało dostępne i nie rozstrzygające.

Obecnie nie ma skutecznych leków zapobiegających nagłej śmierci, do której może prowadzić zespół Brugadów. Jedynym skutecznym postępowaniem obecnie jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora u chorych z wysokim ryzykiem zgonu. Do grupy wysokiego ryzyka zalicza się chorych, u których doszło do zatrzymania akcji serca w przebiegu arytmii (zreanimowanych), chorych ze spontanicznymi zmianami EKG (zespół Brugadów typ 1) i omdleniami lub z zarejestrowanym częstoskurczem komorowym.

Każdy chory, u którego rozpoznano zespół Brugadów powinien przechodzić okresowo ocenę ryzyka, ponieważ z czasem mogą pojawić się omdlenia czy zmiany w EKG kwalifikujące do wszczepienia kardiowertera. Urządzenie to nie jest wszczepiane u wszystkich chorych, u których stwierdzono zespół Brugadów nie tylko ze względu na koszt, ale przede wszystkim na ryzyko okołozabiegowe i w okresie późniejszym związane z wszczepieniem i obecnością urządzenia w układzie naczyniowym, jak i możliwością nieprawidłowego działania.

Ponieważ zespół Brugadów jest chorobą genetyczną, po postawieniu takiego rozpoznania należy skierować na badanie w tym kierunku najbliższych krewnych chorego. Zespół Brugadów to skomplikowane zagadnienie, dlatego chorzy powinni pozostawać pod opieką ośrodka elektrofizjologicznego.

· Masz zespół Brugadów? kliknij tutaj aby znaleźć kardiologa

Piotr Bręborowicz, 2009-06-08
aktualizacja: 2010-11-27