Choroby genetyczne serca (dziedziczne)

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników wrodzonych (choroba obecna przy urodzeniu) lub nabytych, zależnych głównie od naszego trybu życia. Choroby genetyczne serca, inaczej dziedziczne, to zaburzenia wrodzone powstające na tle nieprawidłowości genetycznych.

Choroby genetyczne mogą być wynikiem nieprawidłowości pojedynczego genu – tu rozróżniamy geny dominujące (wystarczy jeden gen do ujawnienia choroby) i geny recesywne (potrzebny komplet dwóch wadliwych genów do pełnego ujawnienia choroby).
Nieprawidłowe geny mogą być związane z chromosomem X lub Y albo z pozostałymi (autosomalne). Jednogenowe choroby genetyczne serca to m.in. kardiomiopatia (przerostowa, rozstrzeniowa), kanałopatie (zespół wydłużonego i skróconego QT, zespół Brugadów), choroby spichrzeniowe (choroba Pompego, Fabry’ego), zespół Marfana, choroba węzła zatokowego, hipercholesterolemia rodzinna i inne.

Choroby genetyczne serca mogą być uwarunkowane wielogenowo lub związane z nieprawidłowościami chromosomowymi. Choroby genetyczne uwarunkowane wielogenowo to między innymi część przypadków choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, niewydolności serca, hiperlipidemii mieszanej czy otyłości. Zaburzenia chromosomalne w przebiegu zespołu Downa, Di George’a, Noonan, LEOPARD, Williamsa i wielu innych prowadzą po powstawania często bardzo złożonych wad wrodzonych serca i wielkich naczyń.

Choroby genetyczne serca manifestują się nieprawidłowościami budowy przegród serca (ubytki), zastawek (zwężenia, niedomykalność), dużych naczyń (tętniaki, przełożenie, ubytki), przerostem lub powiększeniem serca. Choroby genetyczne serca często prowadzą to powstawania arytmii i zaburzeń przewodzenia. Proces miażdżycowy także wydaje się mieć pewne podłoże genetyczne.

Choroby genetyczne serca mogą się ujawniać już przy urodzeniu, w czasie dorastania lub dopiero w wieku dorosłym. W niektórych przypadkach nie dochodzi do ujawnienia się choroby. Zależne jest to od typu defektu, ale także od wpływu dodatkowych czynników genetycznych i środowiskowych. Choroby genetyczne serca związane są często z trudną i kosztowną diagnostyką. W wielu przypadkach choroba nasila się z wiekiem i może prowadzić do rozwoju niewydolności serca i/lub przedwczesnej śmierci.

Choroby genetyczne serca niosą ze sobą ryzyko nagłej śmierci sercowej w przebiegu groźnej arytmii lub pęknięcia aorty. Dlatego po rozpoznaniu choroby uwarunkowanej genetycznie bardzo ważna jest ocena ryzyka wystąpienia takiego powikłania. Chorym w dobrym stanie z wysokim ryzykiem można zaproponować zabiegowe postępowanie zapobiegawcze – wszczepienie kardiowertera w przypadku arytmii czy profilaktyczną operację aorty w zespole Marfana.

Arytmogenne (wyzwalające zaburzenia rytmu serca) choroby genetyczne serca przebiegają często w sposób nieprzewidywalny. U tych chorych należy doradzić unikanie czynników wyzwalających arytmię – takich jak np wysiłek fizyczny w arytmogennej kardiomiopatii prawej komory czy stosowanie pewnych leków u osób z wydłużonym QT.

Choroby genetyczne serca często wymagają także przeprowadzenia badań u krewnych I stopnia. Bardzo ważne jest tzw. poradnictwo genetyczne, czyli ocena wystąpienia choroby u dzieci chorego i poinformowaniu o jej typowych skutkach, co ma wpływ na podjęcie lub nie prokreacji. Ryzyko ujawnienia się choroby genetycznej u dzieci zależy od typu dziedziczenia. W przypadku gdy jeden z rodziców posiada gen dominujący, to ryzyko wynosi 50%. Jeśli oboje rodzice posiadają po jednym genie recesywnym ryzyko wynosi 25%. Jeśli gen związany jest z chromosomem X lub Y, to dziedziczenie będzie częściowo zależne od płci potomstwa. W przypadku chorób wielogenowych dziedziczenie jest skomplikowane i ryzyko ocenia się na podstawie danych epidemiologicznych.

Choroby genetyczne to bardzo trudny i skomplikowany dział medycyny. Wiele z tych chorób występuje sporadycznie, stąd nie ma zbyt wielu specjalistów zajmujących się tym problemem. Choroby genetyczne serca rozpoznawane są przez kardiologów lub przez specjalistów innych dziedzin, jeśli dominują objawy z zakresu innych narządów. Diagnostykę i leczenie najlepiej prowadzić w ośrodkach wyspecjalizowanych w opiece nad dorosłymi z wrodzonymi chorobami układu krążenia. Pomocne są także nieliczne poradnie genetyczne.

· Choroby genetyczne serca w rodzinie? kliknij tutaj aby znaleźć kardiologa

Piotr Bręborowicz, 2009-06-07
aktualizacja: 2010-11-27