Telekonsultacje u kardiologa, endokrynologa, diabetologa, onkologa, nefrologa, hematologa - kliknij aby się umówić

Zespół Marfana – trudny problem diagnostyczny i terapeutyczny

Zespół Marfana to rzadka choroba serca o podłożu genetycznym. Zespół Marfana polega na zaburzeniu właściwości tkanki łącznej na skutek mutacji białka (fibrylina 1 – 90% przypadków) budującego włókienka macierzy pozakomórkowej. Dotychczas znamy ponad 100 mutacji odpowiedzialnych za zespół Marfana.

Zespół Marfana dziedziczy się w sposób zróżnicowany, zależny od typu mutacji, najczęściej autosomalny dominujący. Zespół Marfana powoduje obniżenie jakości tkanki łącznej, prowadzące do jej mniejszej wytrzymałości i szybszej degeneracji.

Zespół Marfana na skutek opisanych powyżej zaburzeń prowadzi do zmian w wielu narządach, najczęściej w szkielecie, sercu, tętnicach i oczach. Chorzy na Zespół Marfana są zwykle wysocy, szczupli z długimi kończynami i palcami (palce pająkowate). Dla zespołu Marfana charakterystyczna jest nadmierna ruchomość w stawach, skrzywienie kręgosłupa i przepukliny oponowo-rdzeniowe. Często obserwuje się przemieszczenie soczewki oka.

W zakresie układu krążenia zespół Marfana wiąże się z nadmierną wiotkością zastawek, ich wypadaniem i niedomykalnością, ale przede wszystkim z poszerzeniem aorty prowadzącym do powstania tętniaka i/lub rozwarstwienia, które jest przyczyną przedwczesnej śmierci u tych chorych. Do poszerzenia aorty dochodzi u około 60-80% chorych na zespół Marfana, przy czym powstanie tętniaka obserwuje się zwykle do 19 roku życia, chociaż opisano pacjentów, u których powstał on około 40 roku życia. Wielu chorych na zespół Marfana nie rozwija powikłań kardiologicznych.

Zespół Marfana jest często trudny do rozpoznania, jeśli objawy szkieletowe są słabo widoczne. Z drugiej strony „marfanoidalna” budowa ciała występuje także w innych chorobach.

Zespół Marfana rozpoznaje się na podstawie kryteriów klinicznych, w których trzeba wykazać zajęcie co najmniej 3 układów narządów (w tym szkieletu; 2 jeśli choroba występuje rodzinnie). W diagnostyce objawów kardiologicznych zespołu Marfana wykorzystuje się ECHO serca, rezonans magnetyczny i tomografię komputerową. Badania genetyczne są mało dostępne i drogie, ale mogą być pomocne.

Obecnie podstawowym leczeniem zmniejszającym tempo poszerzania aorty u chorych na zespół Marfana jest podawanie beta blokerów lub innych leków zwalniających tętno. Operacyjnie leczy się wszystkie objawowe, pęknięte czy rozwarstwione tętniaki aorty. Zapobiegawczo wykonuje się także operacje u chorych na zespół Marfana, u których średnica opuszki aorty przekroczy 50-55mm.

Chorym na zespół Marfana zaleca się unikanie nadmiernych wysiłków fizycznych, przebywania na dużych wysokościach i nurkowania. Ciąża zwiększa ryzyko rozwarstwienia aorty, dlatego ciężarne z zespołem Marfana muszą pozostawać pod ścisłym nadzorem kardiologicznym.

Każdy chory, u którego rozpoznano zespół Marfana powinien pozostawać pod kontrolą ośrodka kardiologicznego zajmującego się wadami wrodzonymi u dorosłych oraz w razie istotnych objawów z zakresu innych narządów pod opieką odpowiednich specjalistów. Kluczowym punktem opieki na chorym z zespołem Marfana jest okresowa ocena aorty.

Ponieważ zespół Marfana jest chorobą genetyczną, po postawieniu takiego rozpoznania należy skierować na badanie w tym kierunku najbliższych krewnych chorego. Ryzyko przekazania zespołu Marfana potomstwu wynosi zwykle 50%.

· Masz zespół Marfana? kliknij tutaj aby znaleźć kardiologa

Piotr Bręborowicz, 2009-06-17
aktualizacja: 2010-11-27